Síndrome de Sturge Weber: una “enfermedad rara”

El 28 de febrero el día mundial de las enfermedades raras. El objetivo de esta campaña es concienciar sobre las patologías poco frecuentes en nuestra sociedad y, al mismo tiempo, hacer una llamada de atención sobre la falta de igualdad que viven estas las familias.

Síndrome de Sturge-Weber

El Síndrome de Sturge-Weber tiene una incidencia aproximada de 1/50.000 nacidos vivos. El origen es desconocido aunque se postula la hipótesis de que las malformaciones capilares son el resultado de mutaciones somáticas en los tejidos fetales ectodérmicos. Se trata de un trastorno congénito y esporádico de carácter no hereditario, aunque se han descrito algunos casos familiares.

En resumen, consiste en un trastorno vascular congénito que muestra como signo típico una malformación facial capilar (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones venosas y capilares en el cerebro y en el ojo. También pueden observarse alteraciones en otras localizaciones, como a cavidad oral o la vía respiratoria.

El mensaje de Elena:

Hoy quiero dedicar el post a una historia muy especial. La hija de Elena nació hace 4 años con el Síndrome de Sturge Weber y ha querido compartir su historia con nosotros. Os pido que la leáis con atención ya que no os dejará indiferentes:

Hace 4 años que me convertí en mamá por primera vez y que la mala fortuna hizo que conociéramos muy de cerca el Síndrome de Sturge Weber. La peque había nacido con un angioma o mancha de vino de Oporto que abarcaba toda su hemicara izquierda. Desde el primer momento nos informaron de que podia ser solo una ” Mancha ” en la cara o que podía ir más allá y estar también a nivel cerebral convirtiéndose en los signos de una enfermedad rara y manifestándose con crisis epilépticas que podían llevar a problemas de salud serios . 4 meses más tarde la epilepsia apareció y con ella una hemiparesia del lado derecho y el inicio de un camino lleno de baches. A partir de este momento , las continuas visitas a hospitales, médicos y terapeutas varios pasaron a formar parte de la rutina familiar . Además a la epilepsia se sumó otra de las características del síndrome , el glaucoma en el ojo afectado por el angioma. Mientras el resto de niños disfrutaban de paseos , juegos y parques , nosotros lo teníamos que combinar con ingresos para estabilizar las crisis , estimulación temprana , fisioterapia , pruebas médicas, etc . Pero un buen día las redes sociales hicieron que encontráramos a más familias con niños afectados por el síndrome y que lo que empezó siendo un grupo de WhatsApp acabara siendo una asociación pequeña con muchas ganas de luchar, de dar a conocer la enfermedad y de conseguir fondos para investigar y allanar ese camino complicado que viven nuestros superhéroes .

La evolución de la enfermedad es muy variable en función de la edad del debut de la epilepsia, de las zonas cerebrales afectadas y de la gravedad y el control farmacológico de las crisis. Aún así todos los afectados son unos campeones, fuertes y valientes que luchan para dar su mejor versión y que nos animan a los papás a seguir hacia delante.
No es fácil convivir con una enfermedad rara, no es fácil ser ” diferente ” en esta sociedad , no es fácil ver como todo el mundo presume  de cómo sus hijos  escriben, leen, saben los colores o cantan en inglés mientras nosotros nos preocupamos de que nuestros niños anden, hablen o comprendan su entorno. Mientras unos piensan en extraescolares como inglés o ballet , nosotros vamos al logopeda, al fisioterapeuta , al terapeuta ocupacional…Principalmente queremos que sean felices en este mundo que les ha tocado vivir y que tengan una calidad de vida lo más plena posible. 

Lo tenemos más difícil , sí, pero en la asociación tenemos un lema y es que lo imposible solo tarda un poco más, y esto nos lo enseñó un gran profesional de la neuropediatría que nos ayuda en nuestro camino. Para que los médicos nos  sigan ayudando y se pueda investigar , necesitamos que se conozca el Síndrome de Sturge Weber y continuar con uno de los principales objetivos de la asociación , la recaudación de fondos para la investigación.

síndrome sturge weber

Muchas gracias Elena por animarte a compartir tu historia, por ser valiente y levantar la voz para que todos estos niños, entre los que se encuentra tu hija, puedan tener más oportunidades. Entiendo que no ha debido ser fácil escribirlo. Tal y como ella dice, necesitamos que se conozca el Síndrome de Sturge Weber… entre otras cosas, porque no podemos ayudar a algo que ni siquiera conocemos.

Desde aquí enviamos un beso enorme a estos maravillosos peques y sus valientes padres y os animo a todos a visitar la página web del síndrome de Sturge Weber y a dar visibilidad a esta enfermedad (y a todas las enfermedades raras en general) en la medida de vuestras posibilidades.

4 Respuestas a los Comentarios

  • Mi Álter Ego28 febrero, 2018 a las 17:09

    Nunca había oído hablar de este síndrome y, la verdad, es que la carta de esta mamá es muy impactante. Conozco un caso cercano de síndrome de Phelan-McDermid y he visto a su madre reflejada en esta carta. Es algo que trastoca mucho a las familias y a lo que se da muy poca visibilidad. Besotes!!!

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  • M.Pilar28 febrero, 2018 a las 19:01

    En nuestra mano está ayudarles para que puedan tener un mejor futuro y todos podemos poner nuestro granito de arena. Gracias por darles difusión

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  • Elena28 febrero, 2018 a las 19:42

    Muchísimas gracias Marian!!! 😘😘😘😘

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  • Gema28 febrero, 2018 a las 20:55

    Hola conocí el síndrome al nacer mi segundo hijo..tiene un angioma en la cara y nos informaron que podía padecerlo..la verdad que es un mundo..y al final por suerte solo se ha quedado en una mancha en su cara..así que os sigo y os leo..sois unos campeones

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